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卵巢癌是一种常见的癌症,也是导致女性癌症死亡的主要原因。我们所继承的基因会影响我们罹患卵巢癌的几率。一项基因组研究确定了与卵巢癌风险相关的12种遗传变异。

早期发现卵巢癌是提高卵巢癌患者生存率的关键。如果能够早期诊断卵巢癌,也就是说,在卵巢癌扩散之前获得诊断的话——生存率估计为92%。然而,据美国癌症协会称,只有15%的卵巢癌能够在早期被确诊。

由分别来自英国、美国和澳大利亚的科学家组成了一个国际研究小组,其研究发现了12种遗传变异与上皮性卵巢癌的发病率增加有关。

上皮性卵巢癌(EOC)是常见的一类卵巢癌。它源于覆盖卵巢的上皮(组织)。

这项基因组研究成果发表在《自然遗传学》杂志上。

这项研究是OncoArray Consortium的一部分,后者是一项大型基因组研究,收集了近450,000个样本,试图找出常见癌症的遗传背景。

OncoArray Consortium采用一种新的基因分型技术,使研究人员能够确定近500,000种单核苷酸多态性(SNPs),而这些则是人类基因组常见的变异类型。

作者解释道,女性罹患上皮性卵巢癌(EOC)的风险很大一部分与遗传性基因结构有关。

“我们知道,一名女性的基因构成约占其卵巢癌发病率的三分之一。这是卵巢癌风险的遗传组成部分。我们不太确定哪些环境因素会增加我们罹患卵巢癌的风险,但我们确实知道有几个因素农谷降低罹患卵巢癌的风险,包括服用口服避孕药、输卵管结扎和生育。”该项研究的共同作者Paul Pharoah教授如是说。

BRCA1和BRCA2基因突变占罹患卵巢癌风险的40%。

这些缺陷基因非常罕见——每300人当中大约只有1人——且与卵巢癌和乳腺癌的发病率高有关。

研究人员发现了12种与上皮性卵巢癌(EOC)风险相关的新的基因变异。此外,这项新研究还证实了18种之前已确定的,与上皮性卵巢癌(EOC)风险相关的基因变异。

总体而言,目前已知有6.5%遗传性基因变异与上皮性卵巢癌(EOC)发病有关。


相关关键词:卵巢癌症状

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